王女士跟很多的同龄人一样正常的生活、健康的成长，走上社会，遇到了对的人，组成了幸福的小家庭，顺利的怀孕，开心的准备迎接小宝宝的到来。一切都显的那么美好，然而，美好的生活在怀孕34周产检时出了意外。胎儿的检查显示小宝宝发育正常，但王女士却被查出来升主动脉瘤样扩张，考虑主动脉瘤、升主动脉夹层可能。而升主动脉夹层是非常危险的一种疾病，患者随时有猝死的可能。于是王医院，心脏外科跟产科一起共同救治了王女士。
升主动脉夹层是心脏外科非常凶险的一种疾病，患者随时有猝死的可能。但主动脉夹层的发病常有一定的基础，如高血压、动脉硬化等，也常有较典型的剧烈的胸通过程。
王女士自觉没有相关的疾病，也没有常见的胸痛过程，怎么会得这种病呢？在我们跟王女士交流的过程中，我们发现王女士是个瘦高个，手指细长，带眼镜。询问家族史发现，其母亲也有主动脉夹层的病史，种种信息提示，王女士得的是“马凡综合症”。
什么是马凡综合症
会有些什么样的表现呢？
马凡综合症是一种常染色体显性遗传的结缔组织发育缺陷的疾病，表现为结缔组织弹力纤维缺损。而结缔组织纤维是人体组织结构中很重要的组成成份，当它发生异常时，便会影响全身各脏器的中胚层组织的发育，尤以骨骼和心血管系统最为显著。在心血管系统中，马凡综合症的表现最具有代表性，可有升主动脉的扩张、慢性主动脉夹层，心脏瓣膜的黏液水肿性改变，腱索增粗、心脏肥大等。
王女士的情况就考虑为慢性的升主动脉扩张、主动脉夹层。除了心血管系统的表现，患者还可能有其他发育异常的表现，如骨骼改变、四肢细长，皮肤皮纹异常，眼部晶体脱位、半脱位等。
得了马凡综合症怎么办？
马凡综合症虽然有较多的临床表现，但大多不需要处理，其中真正可危及生命的主要是升主动脉的病变引起的动脉破裂，或心脏瓣膜病引起的心脏功能衰竭。因此，对于马凡综合症，早期诊断较重要。早期的诊断及药物治疗可延缓疾病的发展，同时通过长期的随访及时发现病人潜在的致命的心血管系统并发症。
而主动脉及心脏瓣膜的致命性的病变，是目前心脏外科可以治疗的疾病，可通过手术治疗，恢复正常的主动脉血管功能、正常的瓣膜功能，使患者能获得良好的愈后。王女士就在入院后先经产科剖宫产顺利生下了小宝宝，再经过我们心脏外科手术给她更换掉了病变的升主动脉、主动脉瓣，手术后王女士恢复良好，很快就能恢复本来预想的三口之家的生活了。
总结
可见，马凡综合症虽然可能有致命的风险，但如果能有足够的重视，注意定期的心血管系统的体检，及时的发现心脏、血管的病变，及时的治疗，就可以获得良好的愈后。即使如王女士那样在孕后期才发现病变，虽然显著增加了治疗的风险，但经过及时的治疗，也可以获得好的结果。但同时，我们也需要告诉患者，血管病变可进行性发展，远处的主动脉血管有继续扩张病变的可能，需要注意定期的随访，及时的治疗可能的病变。
文章来源心肺健康园
本文作者
黄健兵
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