定义与分型
真性动脉瘤定义为全层节段性扩张的血管，该血管的直径比预计正常直径至少增加了50%。
假性动脉瘤系主动脉管壁外积聚的血液及结缔组织。假性胸主动脉瘤可能是由于主动脉包裹性破裂或多种病理过程，如穿透性主动脉溃疡、主动脉夹层、创伤或其他急性主动脉综合征。
胸主动脉瘤可按其在主动脉内的位置(升主动脉、主动脉弓和降主动脉)、受累范围和形态分型。
JVascSurg.;13(3):.Circulation.;(13):e.JAmCollCardiol.;59(3):.EpubDec5.
流行病学
胸主动脉瘤没有临床症状，所以很难评估其患病率和发病率。如果不行尸检，胸主动脉瘤并发症(破裂或夹层)导致的死亡很可能被归咎于其他原因，例如急性心肌梗死。
一项使用胸部CT来筛查其他疾病的人群研究估计的无症状TAA患病率为0.16%。另一旨在更好定义“正常”主动脉的研究发现TAA患病率为0.34%。然而，这些研究很可能低估了一般人群中无症状TAA的患病率，因为其对胸主动脉瘤的定义是主动脉直径大于5cm，故没有纳入直径为4-5cm的胸主动脉瘤。
[1]HeartVessels.;16(2):42.[2]IntJCardiol.Feb;(1):72-8.EpubJun8.
危险因素
动脉粥样硬化
大多数TAA是退行性病变，并伴有动脉粥样硬化的危险因素，如吸烟、高血压和高胆固醇血症；然而，动脉粥样硬化在动脉瘤形成中的作用尚不明确。
其他动脉瘤
多达13%的TAA患者被诊断出大动脉多发性动脉瘤；20%-25%的大型TAA患者同时还有腹主动脉瘤，TAA和脑动脉瘤也可共存。
动脉瘤夹层
急性主动脉夹层通常累及胸升主动脉和降主动脉。对于无需立即手术且在急性主动脉夹层后存活的患者，动脉瘤样变性可导致主动脉进行性扩张和晚期主动脉破裂。
Circulation.;(6):.Circulation.;85(1):.ArchSurg.;(11):.JThoracCardiovascSurg.;89(1):50.
JVascSurg.Oct;38(4):-5.
胸部创伤
胸部创伤更可能因减速力导致主动脉峡部的假性胸降主动脉瘤，而不是导致真性全层动脉瘤。
主动脉炎
主动脉炎指主动脉壁的炎症，可由感染或是炎性病变引起。主动脉炎引起的TAA总体上罕见。
?感染：导致动脉瘤的胸主动脉感染最常源于脓毒性栓塞，但也可能源于细菌直接定植、菌血症播种及邻近部位感染。感染削弱了动脉壁的成分，导致动脉瘤迅速形成。
?炎性疾病：大类炎性疾病可导致TAA，包括巨细胞动脉炎（多达11%的巨细胞动脉炎患者会发生胸主动脉疾病，表现为TAA或胸主动脉夹层）、多发性大动脉炎、类风湿关节炎、强直性脊柱炎、反应性关节炎、Wegener肉芽肿病和Behcet综合征。
ArthritisRheum.;48(12):.AnnThoracSurg.Nov;86(5):-23.
遗传易感性
导致结缔组织代谢异常的遗传缺陷会使个体易患胸主动脉瘤。遗传介导的TAA约占所有TAA的5%。
约20%的TAA/胸主动脉夹层患者具有与任何已知遗传组织综合征无关的动脉瘤疾病家族史。
在遗传综合征如马方综合征、ED综合征、Turner综合征和Loeys-Dietz综合征中，主动脉扩张的速度更快，需要干预的可能性比散发性TAA更大。
Circulation.;94(11):.AmJCardiol.;82(4):.Circulation.;(4):.Circulation.;(20):.
Circulation.;(20):.Circulation.;(2):.
马方综合征
马方综合征与FBN-1突变有关，病变通常位于主动脉根部，但也有可能延伸到升主动脉；其扩张速度比退行性动脉瘤更快；在相对年轻的时候就有很高的主动脉并发症风险。
Loeys-Dietz综合征
是TGF-β受体基因(TGFBR1或TGFBR2)突变引起的常染色体显性遗传病。Loeys-Dietz综合征患者有部分临床特征与马方综合征患者相同，也是在较年轻时就有很高的主动脉扩张、破裂或夹层风险。
埃勒斯-当洛斯综合征
EDS是一类由Ⅲ型前胶原缺陷导致皮肤弹性过度、皮肤脆弱和关节活动过度的疾病。大多数类型的ED综合征不伴有主动脉扩张，不过常有轻度二尖瓣脱垂。然而，在血管型(先前称Ⅳ型)ED综合征中，血管和结缔组织的完整性严重受损，大动脉和中动脉可能自发破裂。
动脉瘤-骨关节炎综合征
由SMAD3基因的致病性变异型引起，是最近发现的常染色体显性遗传性综合征，表现为动脉瘤、动脉迂曲以及早发性骨关节炎。动脉瘤最常位于主动脉根部，但可见于全身动脉，包括髂动脉、内脏动脉和颅内动脉。
Lancet.;():.Circulation.;(13):e.AnnuRevMed.;59:43-59.NEnglJMed.;(17):.
NatGenet.Mar;33(3):-11.EpubFeb24.NEnglJMed.6;(8):.AnnThoracSurg.Feb;95(2):-9.
家族性胸主动脉瘤
指有动脉瘤疾病家族史但不符合已知结缔组织综合征的严格标准的胸主动脉疾病。
家族性TAA/胸主动脉夹层越来越多地被发现，可能包括有夹层、破裂或不明原因猝死家族史的主动脉扩张患者。约80%的病例为升主动脉受累，其余20%为降主动脉受累。
家族性TAA患者的发病年龄(56.8岁)一般早于散发性TAA患者(一项研究中为57岁vs64岁)，主动脉扩张速度也更快；对单纯TAA或胸主动脉夹层患者的家系研究发现，至少21%的先证者有至少1名家族成员有已知动脉瘤。
约80%的家族性TAA可能遵循常染色体显性遗传，但也可能为其他遗传模式。由于基因突变的外显率和表达不一，所以很难确诊。
AmHeartJ.Jul;(1):38-46.e1.EpubJun15.ArchSurg.;(4):.AnnThoracSurg.6Oct;82(4):-5.
Circulation.;(20):.Circulation.;(20):.
家族性胸主动脉瘤/夹层相关致病基因
自然病程
TAA的自然病程是主动脉缓慢扩张，随着主动脉增大，突发主动脉夹层的风险不断增加。扩张速度为0.1-1.0cm/年，具体取决于TAA的病因、直径和在主动脉内的位置。
虽然TAA可迅速扩张，但大多数迅速扩张的报道通常反映的是测量误差；然而，一旦出现迅速扩张，则要警惕主动脉夹层或主动脉感染。
Circulation.;94(11):.AmJCardiol.;82(4):.Circulation.;(4):.Circulation.;(20):.
Circulation.;(20):.Circulation.;(2):.
临床表现
无症状性胸主动脉瘤
当发现TAA时，大多数胸部动脉瘤患者没有动脉瘤的相关症状。动脉瘤可能是在实施超声心动图评估主动脉杂音(升主动脉瘤)或对无关疾病(如肺结节或肺栓塞)进行CT扫描时被偶然发现，也可能是对有风险的患者进行TAA筛查所得的结果
症状性胸主动脉瘤
患者最初可因动脉迅速扩张(增加破裂的风险)相关的症状或者因并发症(如主动脉夹层或破裂)而就诊。最常见的症状是疼痛，可发生在胸部或腹部。其他症状取决于动脉瘤的位置：
?升主动脉瘤患者可表现为心力衰竭；
?如果气管支气管树受压，则会出现哮鸣音、咳嗽、咯血、呼吸困难或肺炎；
?降主动脉瘤可能会侵蚀到毗邻的脊柱而导致背痛。
破裂
最严重的并发症，表现为严重胸痛和低血压或休克。
Cardiology.;(4):-72.Epub7Sep17.ArchSurg.;(4):.JVascSurg.Mar;25(3):-11.
JThoracCardiovascSurg.;89(1):50.JThoracCardiovascSurg.Dec;(6Suppl):S5-9;discussionS45-51.
检查
体格检查
存在危险因素和/或与TAA一致的急性症状的患者应进行下述体格检查，包括生命征和仔细全面的心血管检查，包括双侧上肢血压、听诊寻找任何主动脉杂音或血管杂音、脉搏短绌或其他动脉缺血征象、局灶性神经功能障碍或中心静脉受压体征(面部或上肢肿胀)。
有症状患者的生命征可能正常，可能表现为窦性心动过速，或可能表现为中-重度低血压。TAA伴发热可能提示存在感染性动脉瘤。对于TAA破裂的患者，股动脉和足部动脉脉搏可能会减弱或消失，这取决于患者的血压、是否存在外周动脉疾病或血栓栓塞。如果不易确定下肢脉搏，可以采用手持式连续波多普勒来定位脉搏。如果通过触诊或多普勒确定出足部(足背和胫后)的脉搏，将有助于标记血管位置以进行后续对照。
Circulation.;(13):e.
辅助检查
当担忧存在TAA相关的并发症时，优先考虑主动脉影像学检查，且不应由于要进行全面的体格检查、实验室检查或ECG检查而推迟该项检查。
然发现的胸主动脉瘤——对于无症状的患者，胸片检查是诊断出无症状性TAA的一种常见方式
无症状高风险患者的影像学检查——共识指南推荐对某些TAA高风险的患者群体进行主动脉影像学检查。
?存在已知易致主动脉瘤或主动脉夹层的基因突变(TGFBR1、TGFBR2、FBN1、ACTA2或MYH11)的患者在医疗诊断时应进行完整的主动脉影像学检查(腹主动脉和胸主动脉)。
?推荐对有家族性TAA和/或夹层患者的一级亲属进行主动脉影像学检查，以识别出无症状性疾病的患者。
?如果发现已知有TAA和/或夹层的患者的1名或更多一级亲属存在胸主动脉扩张、动脉瘤或夹层，那么对其二级亲属进行影像学检查也是合理的。
?有颅内动脉瘤的患者、有猝死家族史的患者、有持续性非典型胸痛的患者，以及散发性TAA或AAA患者的亲属也可能获益于主动脉影像学检查。
有症状患者的影像学检查——胸片检查可能有助于存在胸痛或其他胸部症状患者的初始评估，因为胸片检查可能会做出一个明确的其他诊断，从而不需要进行确定性主动脉影像学检查。
Circulation.;(13):e.
影像学检查技术的选择
经胸超声心动图常常在初期诊断出TAA，由长轴切面显示主动脉窦和升主动脉近端。当经胸影像学检查表明主动脉扩大，则推荐采用CT或MR来进一步评估。设若TTE能充分显示受累的主动脉节段，则其较低的成本和风险使之成为一种对长期监测较为有用的影像学检查方法。
CT或MR动脉造影是检测TAA、确定主动脉直径或直径方面的任何改变、确定主动脉及分支血管解剖结构的最佳影像学检查方法
Circulation.;(13):e.Circulation.;(6):.
治疗
无症状动脉瘤的药物治疗
最初接受药物治疗，而有症状的患者和动脉瘤体积快速扩张或直径大于5-6cm(视患者体型而定)的无症状患者则需要手术治疗。
针对无症状患者的药物治疗包括：
?应用β受体阻滞剂等药物积极控制血压，以减缓动脉瘤增长速度。
?通过患者教育，监测动脉瘤相关的症状及体征的发生。
?采用系列影像学检查评估动脉瘤的增长及结构。首选影像学检查技术是CT扫描或MR血管造影，定期复查。
胸主动脉瘤修复术
通常推荐预防性进行胸主动脉瘤修复术以防止出现动脉瘤破裂相关并发症和死亡。根据手术适应症决定。
开放式手术技术血管腔内修复术
Circulation.;(13):e.Circulation.;(6):
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