导语：马凡综合征，简称MFS，大家通过文章标题可以了解到，马凡综合征属于一种遗传性结缔组织疾病，而它发病主要是因为原纤维蛋白1的基因突变导致。并且马凡综合征的突变类型有很多种，在临床上的诊断也非常的困难，发病主要会累及患者的心血管、骨骼以及眼组织。根据MFS的第一份国际诊断标准来看，在年，被称为柏林标准，也标志着MFS作为一种新的罕见病受到了医学界的重视。虽然在之后的很多临床试验中暴露出了很多问题，但依然还是发现了此病主要是对有家族史但是没有相关表现的家族成员的过度诊断出现的问题。
01什么是马凡综合征+马凡综合征的临床表现
1、马凡综合征的概述
通过上文相信大家对麻烦综合征有了一个大概的了解，其实马凡综合征还有一个名字叫做蜘蛛指综合征，是因为编码原纤维蛋白1的FBN1基因出现突变而导致的全身性系统结缔组织病，且此病也属于一种先天性遗传性结缔组织疾病，其主要是因为常染色体显性遗传，发病率达到了0.04‰～0.1‰之间，是因为纤维素源基因缺陷所导致。
而这个纤维素原就是构成微纤丝以及弹力纤维的主要成分，大部分主要分布在动脉以及晶体韧带和骨膜处，出现异常情况的话就会造成结缔组织过度伸展，并且还会影响给患者全身的结缔组织，症状上主要体现在心血管系统和骨骼肌肉以及眼部。
2、马凡综合征的临床表现
①骨骼肌肉系统
在骨骼缺陷中的作用主要是通过骨膜间接发挥的，而结缔组织主要覆盖在骨膜的表现，并且在正常生长的过程中给人体提供反作用力，若是结缔组织对骨膜的反作用力减少的话就会导致骨骼过度生长。患者主要的临床表现就是四肢细长、手指和脚趾呈现蜘蛛指（趾），双臂在平伸的状态下距离会大于身长，双手在下垂的状态下会超过膝盖，尤其是患者的上半身会明显比下半身长，皮下脂肪相比较于正常人来讲会少很多，肌肉也不发达等。
②眼部
主要的症状表现包括晶体状脱位或者是半脱位以及出现高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等。
③心血管系统
大约有80%的患者在患上马凡综合征以后会出现先天性心血管畸形的情况，同时先天性心血管畸形也是马凡综合征最主要的一个危害，是因为主动脉中层的结缔组织出现了病变，引起主动脉扩张、主动脉瘤、主动脉夹层等多种病变情况，并且这些病症极有可能会造成动脉瘤破裂引起心脏功能衰竭危及患者的生命。
一个值得注意的地方，就是马凡综合征在没有出现并发症的时候，患者是不会出现任何身体不适的，所以说很多患者早期发病的症状也并不明显，等到you明显症状去检查的时候已经出现比较严重的心血管病变情况，并危及患者生命了。
02马凡综合征的遗传咨询
咨询内容主要包括：
①根据其常染色体显性遗传的方式进行遗传咨询
②根据此病的临床表现呈现出的异质性进行咨询，也就是差异很大，主要是和基因是突变还是缺失有关，而FBN1的缺失或者是突变的外显子不同者，临床类型也会比较轻一些；但FBN1突变或者是外显子的的位置不同的话，表现出重症的可能性会大一些，且同样的基因突变不同的个体表现差异也是很大的
③因为该病有家族史的患者达到了70%-75%以上，而没有家族史的患者只有25%-30%，且还是自发突变，所以说有家族的人还要进行关于家族史方面的咨询，注意并不是遗传方式，而是家族史方面的咨询，二者大致是相同的，但是实际的意思是不一样的。
03马凡综合征的治疗
主要是通过药物治疗：
1、美托洛尔（Metoprolol）β1~受体阻滞剂
此药物对于患者的心脏β1受体能够产生作用所需剂量低于其对外周血管以及支气管上的β2受体作用所需要的的剂量，此药物也是一个治疗高血压、冠心病以及心律失常比较常用的药物。
2、普萘洛尔（Propranolol）β~受体阻滞剂
此药物针对此病患者出现了高血压等多种类型的不规则心率以及甲状腺毒症和毛细血管瘤有比较好的治疗效果。同时还能比较有效地预防患者出现偏头痛、心绞痛以及先天性心脏病的出现。
③氯沙坦（Losartan）血管紧张素受体阻滞剂
主要是用来针对此病出现高血压的患者，以及出现心力衰竭和左心室扩大的患者，并且此药物也是可以单独或者是和其他的降压药一起服用的，但是此药物的治疗过程可能得需要6个星期以上的时间才能达到比较有效的治疗效果，所以说初尝试此治疗药物的患者若是刚刚服用了此药没达到6个星期的话也不要着急，等到6个月以后若是在没有效果的话，再换其他治疗方法也来得及。
结语：有一点小编是需要表明的，因为马凡综合征属于目前一种新发现的罕见病，所以说在治疗方面所有市在临床上应用到的治疗手段均是起到一个延缓患者寿命的作用，尚无根治此病的办法。但是关于马凡综合征，是可以提前预防的，而主要的预防方法也很简单，首先大家都知道马凡综合征是因为基因突变导致的，只要夫妻双方做好婚前检查，在备孕期间做好产检和相应的诊断，就能比较有效的预防此病。针对已经患上此病的患者，只要做到早发现早诊断早治疗，就能很好地控制住病情，也能够避免病情恶化。
