54岁的宋女士因为胸主动脉瘤破裂在江大附院紧急抢救，在介入手术室进行麻醉时，患者瘤体再度破裂，导致大出血，心搏骤停，血压迅速下降，7名医护人员合力抢救整整1个小时，才将患者从死亡线上拉回来。据了解，这种胸主动脉瘤两度“引爆”，患者还得以幸存的情形十分罕见，而大众对这种致命疾病也普遍缺乏了解。
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家族性胸主动脉瘤
正常胸主动脉直径随年龄、性别等的不同有所变化。年龄增大、体表面积增加时胸主动脉直径增加。胸主动脉瘤（thoracicaorticaneurysm，TAA）是指胸主动脉病理性的扩张，超过正常血管直径50%的一类临床上较常见的主动脉疾病，但是危险性较大，其诊断若不及时或延误治疗，可进展为主动脉破裂或主动脉夹层动脉瘤，短时间内可发生猝死。而家族性胸主动脉瘤（FTAA）是一种因主动脉壁退行性病变引起的胸主动脉永久性扩张性疾病。家族性胸主动脉瘤常为常染色体显性遗传，20%患者有家族史，而且发病年龄比一般胸主动脉瘤早，病变进展也更快。
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症状
无症状
在瘤体对临近器官无明显压迫，牵扯或破裂之前，大多数胸患者可无症状。
胸痛
胸痛是胸主动脉瘤最常见的症状，一般不严重，多为胀痛或跳痛，系动脉瘤膨出增大、牵拉或压迫周围组织所引起，压迫侵袭胸骨、肋骨和脊椎及神经时，疼痛可加重。若出现撕裂样剧痛，可能为瘤体扩展，濒临破裂。
压迫
动脉瘤压迫气管支气管可出现咳嗽或呼吸困难以及气管支气管偏移，压迫食管可出现吞咽困难，压迫喉返神经可出现声音嘶哑，临近血管受压可出现肺动脉狭窄或上腔静脉综合征，头臂血管阻塞可引起脑缺血。
破裂
可能是该病首发的症状,血液流入纵隔障、胸膜腔、气管支气管或食管，均可致命。病变累及主动脉根时可产生主动脉瓣关闭不全，严重时出现左心衰竭。
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外部危险因素
外部危险因素主要通过增加主动脉张力使胸主动脉瘤和胸主动脉夹层的危险性增加。常见的危险因素为高血压、嗜铬细胞瘤、吸毒、外伤、举重、吸烟、心脏手术史等。高血压，特别是血压未控制的高血压，是胸主动脉瘤和胸主动脉夹层的主要危险因素。因此胸主动脉瘤和胸主动脉夹层时应首先将血压降低到安全的水平。
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内部危险因素
内部危险因素是指相关基因的异常突变，通过增加主动脉张力使胸主动脉瘤和胸主动脉夹层的危险性增加。现已发现MYH11、ACTA2、MYLK、PRKG1、MFAP5和LOX等9个基因与家族性胸主动脉瘤有关，例如，马凡综合征是由于FBN-1基因的突变。正常微纤维蛋白-1（由FBN-1基因编码）抑制TGF-β活性。马凡综合征时微纤维蛋白-1产生障碍，使TGF-β活性增加，导致MMP活性增加，加速细胞外基质破坏,加速胸主动脉瘤和胸主动脉夹层的形成。
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诺赛基因心源性猝死检测
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