生命科学学院细胞生物学系博士研究生开题报告
报告人黄皓
报告题目恶性心律失常的基因筛查及致病机制初探
报告时间年12月28日
12：30
报告地点湘雅新校区孝骞楼会议室
报告内容简介心律失常（Arrhythmia）是由于窦房结激动异常或激动产生于窦房结以外，激动的传导缓慢、阻滞或经异常通道传导，即心脏活动的起源和（或）传导障碍导致心脏搏动的频率和（或）节律异常。
一般的心律失常只要查清楚病因再给与针对性治疗，使心脏回复规律跳动，一般并无大碍。而恶性心律失常作为心源性猝死的主因，其导致的后果十分严重。
心源性猝死（SCD）
又称心搏骤停，是指突然发生的以心脏射血停止为基础，出现症状后一小时内未预料到的心脏原因死亡。
恶性心律失常所致SCD是院外心血管病死亡的首要因素，在我国发病率高达0.1%~0.2%，且青少年的比例不断增加，给患者家庭和社会造成了沉重的经济和精神负担。
发病原因恶性心律失常的发生是遗传和环境等多种因素相互作用的结果，基因突变所致离子通道病、心肌病、主动脉瘤等已经证实是导致恶性心律失常的重要原因。
但遗传性恶性心律失常研究仍存在较多问题，如表型多样，绝大数患者及家庭都缺乏临床遗传学诊断和咨询；已鉴定的致病基因远低于预期；致病分子机制尚不十分清楚等。
应用遗传学、电生理学等新技术从群体-个体-分子-细胞-模式生物各层次阐释恶性心律失常致病分子机制已刻不容缓。
主要研究内容
本项目中我们拟建立恶性心律失常基因组标本库，利用全外显子测序技术明确患者的致病基因，探索中国人群恶性心律失常表型-基因型的关联，更全面地阐明遗传因素在恶性心律失常中的作用及其初步机制。
研究意义
本研究将为恶性心律失常临床分子诊断和遗传咨询提供指导，可能为恶性心律失常防治提供新的理论依据和干预靶点。
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年12月28日12:30
湘雅新校区孝骞楼会议室
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