王春生教授团队遗传性大血管疾病相关研究获

自年国内首次确诊并成功治疗Loeys-Dietz综合征患者以来，中华医学会胸心血管外科学分会副主任委员、医院心外科王春生教授团队一直致力于遗传性大血管疾病的研究，其最新研究成果受邀在欧洲心脏病学会（ESC）年年会上由胡馗博士作18分钟的大会发言。

王春生教授领导的团队在国际上首次建立了Loeys-Dietz综合征患者特异性诱导多能干细胞，并用于其发病机制的研究。研究结果显示，TGFBR1/2突变导致TGF-β信号通路信号传导异常，进而引起血管平滑肌细胞分化成熟障碍及功能异常可能是Loeys-Dietz综合征的致病原因。

与Loeys-Dietz综合征相似，马凡综合征、血管型Ehlers-Danlos综合征、家族性主动脉瘤或夹层综合征、骨关节炎-动脉瘤综合征等这一类疾病由基因突变引起，具有明显的遗传倾向，主要致死原因为疾病累及大血管而引起主动脉瘤或主动脉夹层。临床上将这类疾病称为遗传性大血管疾病。这类疾病起病隐匿，病情进展迅速，早期诊断困难，缺乏有效的预防措施，唯一有效的治疗手段为外科手术。

因此，王春生教授团队分别从基础和临床两个方面进行相关研究。基础研究主要从发病机制的探索，早期诊断标记的筛选，表观遗传学修饰的研究等方面进行。

临床方面，筹建由心外科、血管外科、影像科、临床遗传学、妇产科等组成的多学科团队（MDT）。目前临床上常规对可疑患者及先证者家系进行基因筛查，以指导患者的临床随访、个体化外科干预、产前咨询。筛查基因包括FBN1,TGFBR1/2,SMAD2/3/4/6,TGFB2/3,COL3A1,ACTA2,SKI,SLC2A10,MHY11等。

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