Song-BoDong,JunZheng,Wei-GuoMa,Ming-JieChen,Li-JianCheng,LinHe,Qing-HeXing,Li-ZhongSun
董松波、郑军、马维国、陈明杰、程立建、何林、邢庆贺、孙立忠
Background：ThisstudyaimedatexploringthecausativegeneandsummarizingtheclinicalcharacteristicsinaChinesethoracicaorticaneurysmanddissection(TAAD)family.
背景：本研究旨在探索中国人群胸主动脉瘤和夹层（TAAD）家族的致病基因并总结其临床特点。
Methods：Familymemberswereexaminedforfeaturesofsyndromicgeneticdiseasesbyclinicianandgeneticist.GenomicDNAwasextractedfrom2distantlyrelatedmemberswithdefiniteTAADforexomesequencing.
方法：家族成员接受了由临床医生和遗传学家共同进行的有关遗传疾病综合征特点的检查。从明确患有TAAD的2位远亲身上提取DNA基因组，用于外显因子排序。
Results：Apathogenicmutation(rs,c.CT)oftransforminggrowthfactorβreceptor1(TGFBR1)wasconfirmed,whichresultintheaminoacidsubstitutionp.RW.FourteenTGFBR1mutationcarriersweredetectedamong39testedmembersinthisfamily.Theaverageageatdiagnosisofaorticrootdilatationoraneurysmwas23.2±12.6years(range3–37years).Earlyonsetofaorticrootdilatationwassignificantinthisfamilywithoutreportedphenotypes.TheDavidprocedurewasperformedprophylacticallyin3carriersofthisfamily.
结果：转化生长因子β受体1（TGFBR1）的致病性突变（rs，c.CT）被确认，这导致氨基酸取代p.RW。在这个家族的39位成员中检测出14个TGFBR1基因突变携带者。主动脉根部扩张或动脉瘤的诊断的平均年龄为23.2±12.6岁（范围3-37岁）。发病初期的主动脉根部扩张在这个家族中非常显著，但没有明确的显性特征。家族的3位携带者接受了预防性的David术式治疗。
Conclusions：FamilialTAADcausedbyTGFBR1mutation(c.CT)wasconfirmedinalargeChineseHanethnicfamilyusingexomesequencing.AggressivelyprophylacticDavidproceduremaybenotnecessaryatasmalleraorticsizeinfamilialTAADpatientswithTGFBR1mutationandfurtherobservationiswarranted.
结论：TGFBR1变异（c.CT）导致的家族TAAD已经通过外显因子排序在大量的中国汉族家族中被确认存在。积极预防的David术式可能对于主动脉尺寸较小的，TGFBR1基因突变的家族式TAAD患者没有必要开展，要保证进一步的随访观察。
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