古時的劉備(傳言其雙手過膝)，及高瘦的美國總統林肯均被懷疑為馬凡氏症候群之病患。除了身材的特徵外，深度的近視，眼內水晶體脫垂，甚至造成視網膜剝離而雙眼失明亦為常見之症狀。
一名今年才44歲的婦人，工作中突然昏倒，經檢查發現是巨大主動脈瘤休克，緊急開刀才救回一命；類似這樣的案例提醒民眾自我檢查，身材瘦瘦、高高，手指頭像蜘蛛一樣的朋友尤為注意。
一個動作可以測試：以姆指向掌內再握拳，因為一般人此時姆指長度約只到無名指而已，一旦姆指向內握拳而和小指重曡或超出小指，即是高度懷疑，應該立即赴醫院檢查。
以上婦人有家族病史，她的媽媽跟姊姊分別在30、40歲左右往生，但是由於當時醫療尚不發達，因此沒有檢測出這項病因，才會讓兩人相繼往生。檢視她的身材，外表具備典型「馬凡氏症侯群」特徵。
「馬凡氏症侯群」是年由法國小兒科醫師Marfan所提出，致病原因是第15對染色體上的fibrillin-1(FBN1)基因發生突變，屬系統性的結締組織病變，由於結締組織負責人體血管壁的基蛋白質結構，病變會影響血管壁，經由遺傳，不具人種或性別差異，雙親中有一人患有此症，其子代不分性別，每胎皆有5成遺傳機會。
馬凡氏症侯群病人，因主動脈、結締組織先天脆弱，症狀可從輕微到很嚴重，如平時不注意血壓心跳控制，就像結構比較薄的氣球愈膨脹愈大，最後就會破掉。常見疾病像：升主動脈心血管主動脈瓣辨、二尖間瓣膜逆流，造成心臟衰竭問題，另外易有主動脈剝離或是主動脈瘤等，都可能猝死，統計發生率在萬分之1到3之間。
「馬凡氏症侯群」在體內不癢不痛，不知何時會發作，猶如一顆人體炸彈，且有高度遺傳性，所以相關遺傳後人，也開始每年定期檢查，確保家人平安。
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