患者，男，24岁，因突然出现胸痛7/10辐射到背部而到急诊就诊。
既往病史：
有焦虑和抑郁史，5岁时因听诊咔哒声而诊断为二叶型主动脉瓣（BAV）。3年前经胸超声心动图显示瓣膜功能和主动脉正常，主动脉根部宽42毫米。
家族史：
母亲和叔叔患有BAV和主动脉扩张，但无早期心脏猝死或主动脉夹层。病人否认非法使用毒品。
不良嗜好：
吸烟1包/天。
体格检查：
轻微的胸痛，心率75次/分钟，血压为/72mmhg，双侧对称，未吸氧下氧饱和度为96%。心脏听诊正常。
辅助检查：
心电图显示早期复极，肌钙蛋白无增高。CTA排除肺栓塞、冠心病或主动脉夹层。主动脉根部测量48mm，非冠状窦不对称扩张（图1），无主动脉缩窄。其余胸主动脉正常。
相关处理：
胸痛经止痛药缓解后，患者出院，并安排在2周内进行门诊心脏病随访。
他胸痛的原因仍不清楚。
DrMichelena：
先天性BAV发病率1%-2%，基本上是一种瓣膜-主动脉病变，其特征是瓣膜和主动脉表型表达、相关症状、并发症和预后的严重不均一性。从病理学角度来看，BAV最常见的表现是典型的主动脉瓣病变，伴有进行性瓣膜功能障碍和/或主动脉扩张（主动脉病变的临床表现）。
这种典型的主动脉瓣病变通常在年轻人和成年人中被诊断出来，需要长期监测，通常需要外科治疗，尤其是主动脉瓣功能不全的患者（超过50%的患者在BAV诊断后25年内需要主动脉瓣置换术）。这名24岁的患者很典型，以主动脉病变为主的非功能性BAV，表现为主动脉根部扩张48mm。根据主动脉扩展的主要部位，分为：上升型和根型主动脉扩张。
（图1）
对于没有主动脉并发症危险因素的BAV患者，建议对根部直径大于55mm或升主动脉扩张的进行主动脉修补术。如果患者表现出任何危险因素，如根表型（优先性根扩张）、不受控制的高血压、主动脉夹层家族史或早期猝死、心源性死亡、严重主动脉瓣反流或主动脉直径增大3mm/年，则应考虑在50mm为临界值下进行手术。
不过经胸超声心动图单平面（胸骨旁长轴）评估可能低估BAV的根部测量值，我们的患者的根在3年内从42mm（经胸超声心动图）增加到48mm（通过CTA），大约2mm/年，这表示进行性扩张的速度高于通常所说的0.4至0.6mm/年。
尽管BAV伴主动脉病变似乎在患者家族中发生，但既无家族解剖史或早期不明原因的心脏性猝死，也无检查中描述的症状特征，提示需要进行基因检测。家族性BAV不能作为基因检测的指标，因为现有的遗传图谱不包括BAV主动脉病变的特异性基因，在没有症状特征或家族分离史的情况下。
我们的患者表现出逐渐扩大的根表型，可能有较高的并发症风险，包括成人主动脉夹层。将50mm作为我们病人的未来外科修复标准很合适。
患者介绍（续）：
一周后（在心脏科会诊前），病人因出现严重的额叶头痛和左眼视力模糊再次入院。
脑磁共振血管造影显示左颈内动脉动脉瘤（图1）基底动脉迂曲，无蛛网膜下腔出血的证据。病人成功地接受了血管内支架置入术治疗颅内动脉瘤。
病人出院时没有神经功能缺损，开始接受双重抗血小板治疗（阿司匹林和氯吡格雷）6月。
门诊经胸超声心动图显示根部扩张48mm，近端升主动脉边缘扩张37mm。心室大小和功能正常。偶然发现瓣膜后叶脱垂伴轻度收缩晚期二尖瓣返流和持续性左上腔静脉。
DrMichelena：
这位24岁患者具有逐渐恶化的近端升主动脉扩张（即根表型），颅内动脉瘤（胸外中等动脉受累），二尖瓣脱垂，以及家族性主动脉病变。从病理组织学的角度来看不是典型的瓣膜病，而是一种复杂的瓣膜病（图3），其中伴随或相关的疾病可能预后比BAV本身更严重（如特纳综合征、Loeys-Dietz综合征、Shone综合征或严重主动脉缩窄），或更早期，或者恶化瓣膜功能障碍或/和主动脉病变。
（图3）
这种复杂表现的主动脉瓣病变在儿童和年轻成人中更常见，通常需要密切监视和早期手术或有创性治疗。病人的复杂表现，需要怀疑潜在的结缔组织病或遗传性疾病。我在诊所里对病人进行了评估，发现他对最近发生的事情非常焦虑。
经详细询问，患者承认有右腹股沟疝修补、右肩半脱位、容易皮肤瘀伤、扁平足、牙齿过度拥挤等病史，但体检除轻度漏斗胸之外均正常。他的身高为厘米，体重为71公斤，主动脉根部横截面积与高度比（r2π[cm2]/高度m]）为9.8cm2/m，接近于10cm2/m的建议临界值，该临界值与不良主动脉转归相关。
他的年龄小、主动脉直径和异常严重的相关性促使我们考虑紧急主动脉手术和基因检测。虽然BAV的治疗中没有关于病人的数据，我开始给他低剂量β-受体阻滞剂，并同意他继续保持非竞争性舒适的运动或者等长运动。
我建议他的兄弟姐妹（病人没有孩子）进行心脏超声检查，专业的焦虑和抑郁评估和管理，腹部-骨盆CTA，医学遗传学测试。在与介入放射学的讨论中，我们得出结论：在颅内动脉瘤治疗后3个月停止波立维治疗是相对安全的，以便于手术修复。
病人介绍（续）：
腹部-骨盆CTA显示无其他主动脉段扩张。基因检测显示转化生长因子β受体1基因（TGFBR1）中存在杂合子致病性变体，一种称为c.CT（p.RW）的特异性变体，与Loeys-Dietz综合征（LDS）I型相一致，但患者只有TGFBR1致病性变体，没有典型的症状特征。
这促使了对他的家族进行基因检测；他的母亲对相同的遗传致病性变体呈阳性，没有症状特征，而他的叔叔则是阴性。
病人接受了成功的升半弓修补术，不保留主动脉瓣（因为明显的窗孔和脆弱的组织；图2）并接受了主动脉瓣的机械瓣膜置换。外科的病理结果显示先天性主动脉瘤合并主动脉局灶性中度退行性变。病人出院时没有出现并发症。
DrMichelena：
大多数BAV病例是散发的，其中10%是家族性的，只有1%与遗传综合征相关，如特纳综合征（≈30%与相关BAV）或LDS（≈10%与相关BAV）3（图4）。
我们建议BAV患者进行基因检测和评估，如果他们有症状特征（提示一种特殊的综合征）、提示非特异性结缔组织疾病的全身特征（如我们患者，尤其是与近端主动脉扩张相关的）、复杂的先天性心脏病变（动脉干、法洛四联症、转位），主动脉夹层家族史或早期不明原因心脏性猝死（即55岁），或动脉瘤或涉及中型动脉的夹层，在胸主动脉之外，比如我们病人的颅内动脉瘤（图1和图4）。
而LDS患者的症状特征增加有主动脉事件的患者，50%的携带TGFBR1致病基因有典型表现。
因此，我们的患者没有特定的LDS综合征特征并不奇怪。与TGFBR1致病性变异患者的综合征特征相比，男性和动脉迂曲更能预测夹层和死亡。我们的男性患者有基底动脉迂曲，持续性上腔静脉与LDS无关。鉴于没有具体的解剖学特征可以区分LDS中BAV。
从BAV散发病例，LDS患者往往在年轻时表现出来或TGFBR1致病性主动脉瓣返流可归因于主动脉根部扩张。指南推荐LDS或TGFBR基因突变相关主动脉疾病要个性化管理。
主动脉夹层的发生率因致病因素而异，TGFBR1和TGFBR2变异携带者比SMAD3变异携带者经历更早和更高主动脉事件（首次发病的中值年龄，28至34岁）。TGFBR1致病性变体患者的主动脉根部直径（平均68mm）大于TGFBR2致病性变体患者（平均52mm），当根径45mm时，TGFBR1致病性患者手术干预的建议阈值（男性患者为45mm，小女性患者为40mm）。
我们的病例中，TGFBR1相关主动脉疾病的较温和病程。
我们的病例说明了复杂的BAV主动脉瓣病变，并强调年轻患者BAV伴近端胸主动脉扩张（即，根表型）需要结合家族史，仔细的体格检查，包括寻找症状特征，彻底询问以引出结缔组织疾病特征，以及基因检测和咨询，处理见图4。（图4）
文章来源：
Circulation.;:–.DOI:10./CIRCULATIONAHA..
July21,295
翻译：顾铭霞
完
上期精彩回顾
当预激遇上早期复极，这样的ST抬高你见过吗？
普鲁士军用头盔样心电图，认识一下！
又是晕厥，又是心脏！——主动脉瓣置换术后的病人更要警惕！
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