病例分享7q1123缺失综合征Wil

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孕妇媛媛（化名）怀孕24周，做四维彩超的时候提示胎儿室间隔缺损，三尖瓣反流，永存左支上腔静脉，升主动脉缩窄等，于是来我院产前诊断中心进行咨询，医生建议行羊水穿刺进行染色体微阵列（CMA）检查以排除染色体疾病。两周后媛媛拿到检测报告，报告显示胎儿7q11.23微缺失综合征，亦即威廉姆斯综合征（Williams-BeurenSyndrome）。拿到报告后的媛媛很苦恼，老公和自己都很健康，孩子怎么会有这种病呢？这种病会不会遗传？还要不要继续妊娠呢？

图1：WBS患者的CMA结果图

什么是威廉姆斯综合征？

威廉姆斯综合征又叫Williams-Beuren综合征（WB或WBS），是一种累及多系统的疾病综合征，发病率约为1/7,-1/10,，WilliamsJCP于年最早报道了一组主动脉瓣上狭窄合并心智发育障碍的患者，随后BeurenAJ也报道了类似病例，该病由此而得名。随后在年，基因学研究发现WBS患者是由于7q11.23染色体微缺失所导致的微缺失综合征，该染色体微缺失范围为1.5-1.8MB，包含26-28个基因，不同的基因缺失会导致不同的临床表型。

威廉姆斯综合征的临床特征有哪些？

WBS是一种常染色体显性遗传疾病，其特征是出生前后生长迟缓(产前/产后生长迟缓)、身材矮小、智力缺陷以及独特的面部畸形特征，而且会随着年龄的增长而变得更加明显。这种典型的面部特征包括圆脸、饱满的脸颊、厚嘴唇、裂开的大嘴、宽鼻梁、短眼皮(睑裂)、眉毛从中间断开、颌裂和尖细的耳朵。其他典型的特征还有牙齿畸形(牙齿发育不全)、心脏缺陷、高钙血症、多动症、视力障碍(手眼协调差)等。每一个WBS患者的症状及程度各不相同，甚至在同一家庭中也是如此，比如一些患者可能有心脏缺陷、另一些患者可能有高钙血症。

图2：WBS患者的部分患者（来自文献）

图3：WBS患者不同临床表型占据比例（来自GeneReview）

威廉姆斯综合征有哪些分类？

根据典型的临床表现、影像学、实验室检査以及染色体检査结果可明确诊断。迄今硏究发现，WBS的染色体微缺失主要有3种类型：①常见类型：90%以上的WBS的微缺失累计7q11.23约1.55Mbp的范围（从基因FKBP6至GTF2I）；②少见类型：约5%的WBS患者微缺失累计7q11.23约1.84Mbp的范围（从基因FKB6至GTF2IRD2）；③非典型缺失，极少数患者仅累及ELN及其邻近基因（见下图4）。

图4：WBS患者7q11.23染色体微缺失类型(Commom:常见类型；Less

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