ARVO介绍
视觉与眼科研究协会（ARVO）成立于年，是世界上最大的视觉和眼科研究组织之一，其成员包括来自全球75个国家/地区的近名研究人员。ARVO的使命是在全球范围内推进眼科及视觉科学研究，以了解视觉系统，预防、治疗和治愈相关疾病。ARVO鼓励并协助眼科及视觉科学的研究、培训、出版以及知识共享。
年ARVO大会于5月1日至4日在美国科罗拉多州丹佛市盛大召开，网络会议于5月11至14日召开，全球顶级眼科专家汇聚一堂，分享最前沿最先进的学术成果。
黄煜博士在ARVO大会上报告
医院眼科黄煜博士代表省医眼科研究团队在ARVO大会上报告“探索视网膜血管特征作为主动脉瘤和主动脉夹层新型生物标志物的研究”，让我们一睹为快。
研究介绍
01研究背景
主动脉瘤的发生和发展往往是无症状的，当无症状的主动脉瘤进展为主动脉夹层甚至是主动脉瘤破裂时，生命安全则受到严重威胁。
然而，主动脉瘤的筛查和诊断费用通常比较昂贵，且部分检查具有侵入性。因此，临床上亟需寻找一种经济、快速和便捷的主动脉瘤筛查方法。
视网膜血管特征（Retinalvascularfeatures，RVFs）反映了主动脉瘤患者的全身血管特征和相应的临床风险，因此可作为主动脉瘤和主动脉夹层的潜在生物标志物。同时，RVFs的检查方法简便、无创，这增加了其在预测动脉瘤和主动脉夹层方面的临床应用前景。
本研究利用不同动脉瘤的基因风险评分，以RVFs为表型，进行RVFs的全表型关联研究（PheWAS），寻找并确认可协助主动脉瘤早期诊断的新型影像生物标志物。
02研究方法
本研究在英国生物银行（UKBiobank）参与者中进行，对参与者的右眼数字眼底照片进行分析。
通过机器学习方法来提取和量化参与者眼底照片的RVFs。利用既往关于腹部、胸部和颅内动脉瘤的全基因组关联分析（GWAS）中发现的基因位点，分别生成腹部、胸部和颅内动脉瘤的遗传风险评分（GeneticRiskScore，GRS）；由于马凡综合征患者常常罹患动脉夹层，本研究亦提取了马凡综合征的数个不同基因的基因型。
通过PheWAS发掘与动脉瘤基因相关的眼底血管影像特征后，通过关联分析，验证所发掘的RVFs是否与临床诊断的动脉瘤相关。
03研究结果
总共有50,名参与者的眼底照片和遗传信息被纳入分析。每张照片最终产生了91个RVFs作为表型，PheWAS分析共发现了26个RVFs与动脉瘤相关（图一）。
图一：PheWAS分析
在关于动脉瘤基因风险评分的PheWAS分析中发现：
代表血管直径、复杂性或迂曲度的7个RVFs与腹部动脉瘤相关；
动脉直径、血管树数量与胸部和颅内动脉瘤相关；
血管树数量与腹部和颅内动脉瘤相关（图二）。
图二：韦恩图显示不同类型动脉瘤之间共有的RVFs
在关于马凡综合征基因的PheWAS分析中发现：
有4个不同的马凡综合征基因和平均动脉弯曲角度相关；
有4个马凡综合征基因和血管树数量相关（图三）。
图三：韦恩图显示马凡综合征基因之间共有的RVFs
对PheWAS发掘的RVFs与临床诊断的动脉瘤进行关联分析，发现：
在矫正不同的风险因素后，平均动脉弯曲角度与临床诊断的动脉瘤成负相关趋势；
最大管径变异度与临床诊断的动脉瘤呈正相关趋势（图四）。
图四：模型A：单变量模型；模型B：矫正临床风险因素的多变量模型；模型C：多个RVFs的多变量模型
04研究结论
PheWAS确定了几种与不同类型动脉瘤相关的RVFs。其中血管树数量和动脉弯曲角度是最常见的动脉瘤相关RVFs，而最大管径变异度与临床诊断的动脉瘤相关，表明它们是动脉瘤潜在的新型生物标志物。
作者介绍
黄煜医学博士
医院（广东省心血管病研究所）博士后，眼科医生，英国卡迪夫大学视光学博士，曾先后在香港理工大学、英国邓迪大学学习工作。
主要研究领域为眼科相关疾病，包括：近视发展、糖尿病视网膜病变的基因及环境风险因素；眼底血管图像预测全身疾病；擅长利用基因组学分析眼科及系统疾病的因果关联；目前在IOVS，Bioinformatics等眼科和生物信息学杂志发表多篇SCI论文。
团队成员
XianwenShang
PhD
ZhuotingZhu
PhD
XueliZhang
PhD
ShulinTang
PhD
XiayinZhang
PhD
DanliShi
PhD
CongLi
MPhil
ShunmingLiu
MB
JingLiu
MCom
项目指导
何明光教授
中山大学中山眼科中心
墨尔本大学
澳大利亚眼科研究中心
TeamSupervisor
杨小红教授
医院广东省医学科学院副院长
广东省眼病研究所所长
TeamSupervisor
李欣教授
医院广东省医学科学院副院长
余洪华教授
医院眼科行政主任
TeamSupervisor
参考资料：
1.
